investigacion del proyecto del genoma homano

Es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Unas de las metas del proyecto del genoma humano es entender la genética de la especie humana, el proyecto también se ha centrado en varios organismos diferentes a los seres humanos, como la E.coli, la mosca de la fruta y el ratón de laboratorio.

El genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Entonces los fines del genoma humano es q por medio de el mapa del genoma se puede saber como se pueden curar algunas enfermedades incurables como el cáncer y el sida .

Datos sobre el genoma humano:
· De los 300.000 clones de partida fueron válidos 30.000 clones que representan un total de 3.200 Mega bases. Estos resultados alcanzados en octubre del 2000, representan el 90% del genoma. La secuencia obtenida es de enorme trascendencia y son muchos y variados los puntos de interés pudiendo destacarse algunos datos.
· El Consorcio Internacional, integrado por 20 grupos de diferentes países y por otro lado la empresa privada Celera, hicieron público, el 12 de febrero del 2001, el mapa provisional del genoma humano (GH) que aporta una extraordinaria información acerca de las bases genéticas del ser humano
· Se han identificado un número muy elevado de pequeñas variaciones en los genes que se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos, SNP de su acrónimo inglés. Celera ha encontrado 2,1 millones de SNP en el genoma y el Consorcio 1,4 millones. La mayoría de estos polimorfismos no tienen un efecto clínico concreto pero de ellos depende, por ejemplo, el que una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la predisposición a sufrir una determinada enfermedad.